آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه برای غربالگری نقص‌های مادرزادی جنین

آزمایش خون چهارگانه که به آن آزمایش نشانگرهای چهارگانه نیز می‌گویند، بخشی از آزمایش‌های غربالگری برای بررسی احتمال نقص‌های مادرزادی در جنین است که معمولاً در هفته‌های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود. در این مطلب با چگونگی انجام و نتایج ‌این آزمایش آشنا شوید.

روش آزمایش غربالگری نشانگرهای چهارگانه

در این آزمایش‌ها پزشک با اندازه‌گیری سطح چهار مادۀ مختلف در خون می‌تواند احتمال نقص‌های مادرزادی در جنین مانند سندرم داون و نقص‌های لولۀ عصبی را بررسی کند. این آزمایش نمی‌تواند به طور قطعی نقص مادرزادی جنین را تأیید کند و برای تشخیص قطعی نیاز به انجام آزمایش تشخیصی مانند آمنیوسنتز (amniocentesis) نیز است. در این آزمایش، آزمایشگاه با استفاده از یک نمونه‌گیری خون ساده، نسبت به بررسی سطح چهار ماده در خون اقدام می‌کند. نتیجۀ آزمایش هر کدام از این مواد در خون، اطلاعات متفاوتی را دربارۀ مشکلات احتمالی در اختیار پزشک قرار می‌دهد و انجام همزمان همۀ آنها، بیشترین اطلاعات را در اختیار شما می‌گذارد. این آزمایش غربالگری میزان مواد زیر را بررسی می‌کند:

آلفا فیتوپروتئین (afp): پروتئینی که کبد جنین آن را تولید می‌کند.

هورمون گنادوتروپین جفتی انسان یا hcg: هورمونی که پس از باردار شدن توسط جفت تولید می‌شود.

استریول (estriol): این هورمون شکلی از استروژن است که در دوران بارداری افزایش می‌یابد و مقدار زیادی از آن توسط جفت تولید می‌شود.

هورمون اینهیبین a (inhibin a): هورمونی که جنین و جفت آن را تولید می‌کنند. پزشک سطح مواد فوق، سن شما و جنین و عوامل دیگر را بررسی و بر اساس آن نتایج را ارزیابی می‌کند تا در صورت زیاد بودن احتمال ابتلای جنین به نقص‌های مادرزادی اقدامات لازم را انجام دهد. با توجه به این که این آزمایش از نظر مادر یک آزمایش خون ساده است، هیچ خطری برای مادر و جنین در پی ندارد.

میزان دقت آزمایش غربالگری نشانگرهای چهارگانه

آزمایش غربالگری احتمال ابتلای جنین به نقص‌های مادرزادی خاص مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸، تریزومی ۱۳ و نقص‌های لولۀ عصبی را نشان می‌دهد. میزان احتمالات زیر بر اساس تعداد مواردی ارزیابی شده که نتیجۀ آنها توانسته است نقص مادرزادی نوزاد را درست تشخیص دهد:

• میزان دقت آزمایش در تشخیص نقص‌های لولۀ عصبی حدود ۸۰ درصد و در تشخیص آنانسفالی حدود ۹۰ درصد است.
• دقت آزمایش در تشخیص سندرم داون ۸۰ درصد است.

در این آزمایش احتمال نتیجۀ مثبت کاذب وجود دارد، به این معنا که با وجود این که نتیجۀ آزمایش حاکی از وجود یک مشکل است، جنین سالم باشد. گرفتن نتیجۀ مثبت کاذب می‌تواند باعث اضطراب و انجام آزمایش‌های تهاجمی تشخیصی مانند آمنیوسنتز شود. بسیاری از زنانی که نتیجۀ آزمایش آنها به طور کاذب مثبت می‌شود، فرزند سالمی خواهند داشت. گاهی نیز نتیجۀ منفی کاذب است و با این وجود که جنین دارای نوعی نقص مادرزادی است، نتیجۀ آزمایش حاکی از سالم بودن جنین است که به این حالت، نتیجۀ منفی کاذب می‌گویند. پزشک با در نظر گرفتن سن شما و جنین، نتیجۀ آزمایش را تفسیر می‌کند. اگر نتیجۀ آزمایش غیرطبیعی باشد، شاید لازم باشد که پزشک با انجام سونوگرافی جنین، از سن او اطمینان پیدا کند.

نتایج آزمایش غربالگری نشانگرهای چهارگانه

مثبت بودن نتیجه به این معناست که احتمال ابتلای فرزند شما به نقص مادرزادی بیشتر از حد معمول است و به هیچ‌وجه به معنای این نیست که کودک شما دارای نقص خواهد بود. همچنین منفی بودن آن به معنای عادی بودن شرایط و پایین بودن احتمال ابتلای فرزند شما به نقص مادرزادی است و به معنای تضمین سالم بودن شما و فرزندتان نیست. در صورت مثبت بودن نتیجۀ آزمایش، پزشک انجام آزمایش تشخیصی دیگر مانند آمنیوسنتز را برای تشخیص قطعی مشکل برای شما درخواست خواهد کرد. تنها نتیجۀ آزمایش آمنیوسنتز است که می‌تواند وجود مشکل را به طور قطعی تأیید کند.